2025年2月28日是第18个国际罕见病日，全球的罕见病患者再度引起医学界的广泛关注。基因治疗，特别是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法，正在以革命性的方式改变罕见病的治疗策略。作为这一领域的重要推动者，918博天堂今年携手携蔻德共同参与万分号计划，希望与全球合作伙伴共同为罕见病的宣传与研究贡献力量。在接下来的几天内，我们将推出一系列科普文章，并在线下举行打卡活动，让更多人了解罕见病及基因治疗的最新进展。欢迎大家通过线上或线下的方式参与进来，共同助力万分之一的希望。

AAV因其高安全性、持久表达和广泛宿主范围，已成为基因治疗的首选载体。目前全球已有8款获得批准的AAV基因治疗药物，其中70%以上针对罕见病，涉及遗传性失明、脊髓性肌萎缩症、血友病等。随着AAV基因治疗的技术不断突破，越来越多的罕见病患者开始看到治愈的希望。例如，2024年9月，肌萎缩侧索硬化症（ALS）基因治疗创新药SNUG01在北京大学第三医院的临床研究（IIT）已顺利完成所有受试者入组，并取得了积极的临床成果。同时，SNUG01于2023年完成首例患者的同情用药，其生命体征、血液学和影像学检查等安全评估结果显示了良好的药物安全性和耐受性，没有发生严重不良事件（SAE）及任何与药物相关的不良事件（AE）；在疗效评估中，患者及其家属的主诉、ALSFRS-R评分和NfL生物标志物等指标均显示出患者病情的快速进展得到了控制，整体趋于稳定。

线粒体病是一组由于遗传性氧化磷酸化功能缺陷而导致ATP合成障碍和能量不足的疾病，例如莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征、渐进性外展眼肌无力（CPEO）等。目前，针对LHON的基因治疗正在进行多项I期、II期和III期研究，实践表明，这些方法有助于m11778GA突变LHON患者的视力改善，成为治疗Leber遗传性视神经病变的最具前景的方案之一。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSight Biologics宣布其开发的基因疗法LUMEVOQ®在针对LHON的REFLECT III期临床试验中取得了五年疗效和安全性的良好结果。

在2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的舒易来、李华伟、王武庆与哈佛大学医学院的陈正一、东南大学的柴人杰等人，在国际医学期刊《柳叶刀》上发表了题目为《AAV1-hOTOF基因治疗自体隐性耳聋9：单臂试验》的研究论文。这是全球首个针对先天性耳聋的基因治疗临床试验，结果显示，AV1-hOTOF作为一种新型基因疗法，在6名因OTOF双等位基因突变而严重听力障碍的患儿中，展现了良好的安全性和有效性。

918博天堂专注于AAV载体的研发与生产，通过技术平台的优化与产学研合作，推动基因治疗从实验室转向临床应用。π-Alpha™293 AAV高产平台整合了“提高体系基础产量、优化生产工艺与流程、国产物料筛选替代”的多维度组件，旨在提高产量并降低成本。首先，基于多项已获授权的专利成果，包括RC和Helper辅助质粒的高产设计，以及自主开发的高产单克隆细胞株，结合提升产量的增强剂，整体能够将AAV载体产量提高5~20倍；其次，以QbD理念为指导，优化上下游工艺条件，使最终AAV载体的产量可以提高多达10倍；此外，通过国产物料的筛选，逐步找到多种国产替代材料，以减少成本支出。

π-Icosa™ AAV血清型筛选平台通过定向进化技术与机器学习相结合，开发出新型AAV血清型，以增强组织特异性并减少脱靶效果。目前已完成针对肌肉、眼睛、大脑、肝脏和T细胞的AAV血清型筛选与验证。同时，我们还为客户提供血清型筛选质粒库及病毒库的制备、筛选和验证服务，以提升AAV载体的递送效率和治疗效果。

在国际罕见病日到来之际，AAV基因治疗的技术突破与918博天堂的创新实践，为全球8000多种罕见病患者点亮了希望之光。未来，随着技术的持续迭代与政策支持，基因治疗有望从“天价药”转变为“普惠疗法”，真正实现“让普通民众享受得起基因治疗”的愿景。在2025年2月28日的罕见病日，918博天堂将在和盛广场正门举行线下宣传打卡活动，参与者将有机会获得精美的918博天堂周边礼品，更多活动，欢迎大家现场参与！